蒙城县新生儿疾病筛查指南

一、法律法规和政策文件

1、亳州市卫健委及财政局《关于印发新生儿疾病筛查项目实施方案的通知》（亳卫基妇〔2014〕61号）

2、亳州市卫健委《关于先天性肾上腺皮质增生症纳入新生儿疾病筛查项目的通知》（亳卫秘〔2015〕65号）

3、亳州市发改委、卫健委及人社局《关于氨基酸测定的收费标准的通知》（亳发改价费〔2017〕268号）

二、服务对象

辖区内助产机构出生的活产新生儿

三、服务机构及服务时间

1、全县各助产机构：遗传代谢性疾病采血点

2、县妇幼保健院：新生儿听力筛查

服务时间：正常工作日，上午8:00-12:00，下午2:30-5:30

四、服务项目和内容

（一）服务项目：

1、苯丙酮尿症免费筛查；

2、先天性甲状腺功能减低症免费筛查；

3、先天性肾上腺皮质增生症自费筛查：40元/人次；

4、氨基酸测定自费筛查：280元/人次；

5、儿童听力筛查免费筛查。

（二）服务内容：

1、开展新生儿遗传代谢病血片采集、实验室检测和确诊工作。新生儿遗传代谢病采血机构做好血片采集、保存、送检等工作，筛查中心做好实验室检测、阳性病例确诊等工作，为确诊儿童提供治疗建议。

2、开展新生儿听力筛查、听力障碍确诊工作。筛查机构做好新生儿听力的初筛、复筛、转诊及追访等工作，诊治机构做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询等工作，为确诊儿童提供治疗和听力语言康复建议。

3、开展质量控制与评估。组织专家开展项目督导和效果评估，了解新生儿疾病筛查的开展情况，并对有关筛查和诊治人员进行技术指导。

4、健全新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查网络，组织开展新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查工作。

5、开展项目管理和技术培训。对各级筛查相关人员进行血片采集、实验室检测、听力初筛和复筛、诊断、转介、康复、召回、信息管理等专题培训，提高项目管理水平和服务提供能力。

6、广泛开展社会动员和宣传。通过多种途径，开展项目相关政策和新生儿健康知识宣传，使社会各界认识到新生儿疾病筛查的重要意义，为项目顺利实施营造良好社会氛围。

7、开展多种形式的健康教育活动。采血、筛查、诊断机构通过发放宣传折页、开设健康讲座等方法向准备怀孕或已怀孕妇女传播新生儿疾病筛查重要性和筛查技术、流程等，提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓度和接受度。

五、服务流程

新生儿遗传代谢性疾病筛查具体工作管理流程及技术规范参照原卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范（2010版）》（卫妇社发〔2010〕96号）执行。

1、血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

2、认真填写采血卡信息，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、新生儿性别、出生日期、采血日期、联系电话、孕周、出生体重、分娩方式和采血者签名等，信息系统录入时无错误。

3、严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至亳州市新生儿疾病筛查中心（以下简称市新筛中心）。 

4、因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。

5、对可疑阳性病例应当协助市新筛中心及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。 

6、做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、血片递送单、不合格血片及协助可疑阳性儿追踪信息等资料，保存时间至少10年。

六、服务要求

从事新生儿疾病筛查、诊治机构必须严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》有关要求，科学规范开展相关工作。

1、新生儿遗传代谢病采血机构。规范开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集和相关信息采集，并按规定将血片递送至新生儿遗传代谢病筛查中心检验；加强对机构内血片采集人员的管理和培训。

2、新生儿遗传代谢病筛查中心。开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测、可疑阳性病例召回、阳性患儿诊断、治疗和随访以及筛查人员培训、健康教育等工作，建立规范的实验室质量控制体系，确保筛查质量。每季度向各项目县项目管理办公室反馈筛查人数、筛查可疑阳性病例数、确诊人数等信息。

3.新生儿听力筛查机构。开展新生儿听力初筛、复筛、转诊及追访等工作；做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力筛查的人员培训和宣传教育；新生儿听力筛查机构应当每季度向各医疗机构上报筛查人数、筛查未通过人数。

4、新生儿听力障碍诊治机构。开展新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访、咨询以及康复救治知情同意等工作；做好新生儿听力障碍诊断相关信息的登记、统计和上报；开展新生儿听力障碍诊断的人员培训和宣传教育等工作。对确诊为永久性听力障碍的儿童要及时反馈给项目县项目管理办公室，由项目县项目管理办公室将确诊儿童信息及时转介到本县残联。

5、信息管理。县（区）级项目管理办公室应当做好项目的基础信息统计、分析和管理工作，经卫生健康行政部门确认同意后，每季度逐级上报至上一级项目管理办公室，由国家级项目管理办公室统计分析后报国家卫生健康委妇幼司。

七、投诉举报电话：0558-7637332